Làm thế nào để phát hiện bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)?

1. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng... Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán người bệnh có khả năng bị tan máu bẩm sinh hay không?

Các bất thường hình thái hồng cầu hay gặp trong bệnh tan máu bẩm sinh

• Hồng cầu hình giọt nước (teardrop cell): Gặp trong bệnh Thalassemia, lao, xơ tủy nguyên phát...
• Hồng cầu bất thường về hình thái (ovalocyte, elliptocyte, spherocyte) thường gặp trong bệnh lý màng hồng cầu do di truyền (bệnh lý Minkowski-Chauffard, hereditary elliptocytosis...) bệnh thiếu máu thiếu sắt và bệnh thalassemia.
• Mảnh vỡ hồng cầu (schistocyte) do hồng cầu vỡ, gặp trong tan máu bẩm sinh, đông máu rải rác trong lòng mạch-DIC, mạch máu bị tổn thương, qua van tim nhân tạo, bệnh lý vi mạch, bỏng nặng, sau ghép thận, viêm cầu thận...

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là xét nghiệm cơ bản, quan trọng, đặc biệt là với các tuyến y tế cơ sở. Các thông số về hồng cầu, đặc biệt là Hb, MCV và MCH được coi là xét nghiệm cung cấp thông tin ban đầu trong chẩn đoán bệnh thalassemia tại cộng đồng.

2. Điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện di hemoglobin là phương pháp để chẩn đoán bệnh thalassemia.

Người bệnh nên thực hiện điện di huyết sắc tố trong những trường hợp sau:

• Thiếu máu và bác sĩ đang nghi ngờ nguyên nhân có thể là do hemoglobin bất thường. Cần làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán cho bệnh thalassemia: Alpha thalassemia hay beta thalassemia.
• Trong trường hợp đã mắc bệnh rồi, đây là xét nghiệm giúp theo dõi việc điều trị có hiệu quả hay không.
• Đối với những người đang dự định kết hôn và biết bản thân là người mang đột biến gen của bệnh lý alpha hay beta thalassemia, xét nghiệm này giúp họ xác định khả năng họ di truyền lại bệnh thalassemia cho thế hệ sau khi cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh.

Kết quả bình thường:

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nồng độ hemoglobin trong máu bình thường là:

• Hb F (trẻ mới sinh): 50% – 80%
• Hb F (6 tháng tuổi): 8%
• Hb F (hơn 6 tháng tuổi): 1% – 2%

Ở người trưởng thành, mức độ bình thường là:

• Hb A: 95% – 98%
• Hb A2: 2% – 3%
• Hb F: Dưới 1%

Phạm vi giá trị bình thường sẽ khác nhau ở các phòng xét nghiệm khác nhau. Một vài phòng xét nghiệm sẽ dùng phương pháp đo lường khác nhau hay mẫu thử khác nhau. Người bệnh cần nói chuyện với bác sĩ về kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố có ý nghĩa cụ thể gì. Nếu nồng độ hemoglobin bất thường, phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh. Nếu mắc hội chứng tan máu bẩm sinh, phương pháp đề xuất của bác sĩ phụ thuộc vào bản chất và độ nghiêm trọng của sự rối loạn.

3. Xét nghiệm ADN

Đây là kỹ thuật có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Xét nghiệm này được thực hiện để xác định người lành mang gen bệnh thalassemia và người mắc bệnh thalassemia. Đột biến gen alpha globin và beta globin được phát hiện nhờ xét nghiệm ADN bằng kỹ thuật gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen.

Xét nghiệm ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở y tế chuyên khoa. Cần thực hiện xét nghiệm ADN cho các cặp vợ chồng có nguy cơ, trong chẩn đoán trước sinh và trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi.

Làm thế nào để phát hiện bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)?