Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để tránh hậu quả nặng nề do dị tật

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Mỗi năm, ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu em bé được sinh ra, trong đó có 1,4 - 1,8 nghìn trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1 - 1,5 nghìn trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15 - 30 nghìn trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2,2 nghìn trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để tránh hậu quả nặng nề do dị tật

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…

Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh tại Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu sau: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai… Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.

Sàng lọc trước sinh

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, thực hiện siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ, thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…

Trong 3 tháng cuối thai kỳ, không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, tuy nhiên các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho việc đẻ.

Sàng lọc sơ sinh

Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện các bệnh lý, tật, bệnh bẩm sinh như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để tránh hậu quả nặng nề do dị tật



Ung thư cổ tử cung – Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và cách phòng ngừa
17

Thg

05

Ung thư cổ tử cung – Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và cách phòng ngừa

Theo báo cáo của HPV Information Center năm 2018, ung thư cổ tử cung là loại ung thư phổ biến thứ ba ở phụ nữ Việt Nam. Mỗi năm khoảng 4.177 ca mắc mới và 2.420 ca tử vong do căn bệnh này, tức mỗi ngày có 7 phụ nữ Việt tử vong do ung thư cổ tử cung.Đọc tiếp
8 đối tượng cần sàng lọc ung thư di truyền càng sớm càng tốt
17

Thg

05

8 đối tượng cần sàng lọc ung thư di truyền càng sớm càng tốt

Ung thư, gen và các đột biến có mối quan hệ mật thiết với nhau. Giữa những người có huyết thống càng gần thì xác suất ung thư di truyền càng cao. Các tế bào ung thư di truyền được giữ lại trong cơ thể của thế hệ tiếp theo đến khi gặp điều kiện thuận lợi do ảnh hưởng của lối sống, môi trường mà...Đọc tiếp
Viêm gan B: Nguyên nhân, con đường lây truyền, triệu chứng và cách phòng ngừa
16

Thg

05

Viêm gan B: Nguyên nhân, con đường lây truyền, triệu chứng và cách phòng ngừa

Viêm gan B là bệnh truyền nhiễm do virus HBV gây ra, ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của gan. Bệnh viêm gan B có khả năng truyền nhiễm trực tiếp qua đường máu, đường tình dục và có thể lây truyền từ mẹ sang con.Đọc tiếp
Sinh thiết lỏng ctDNA phát hiện sớm 9 loại ung thư thường gặp
16

Thg

05

Sinh thiết lỏng ctDNA phát hiện sớm 9 loại ung thư thường gặp

Sinh thiết mô là một tiêu chuẩn quan trọng trong chẩn đoán xác định ung thư. Khi bệnh nhân có khối u bất thường các bác sĩ thường sẽ tiến hành sinh thiết mô để xác nhận bệnh nhân có hay không mắc ung thư.Đọc tiếp
Tổng quan những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay
05

Thg

05

Tổng quan những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay

Dị tật bẩm sinh là những chứng bệnh mà trẻ sơ sinh mắc phải từ khi còn là bào thai. Theo ước tính, hiện nay có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do các yếu tố như di truyền, môi trường và một số nguyên nhân chưa xác định.Đọc tiếp
Nguyên lý đo quang của máy xét nghiệm sinh hoá
05

Thg

05

Nguyên lý đo quang của máy xét nghiệm sinh hoá

Máy xét nghiệm sinh hoá hiện nay hầu hết đều được sử dụng phương pháp phân tích là đo quang. Vậy nguyên lý đo quang của các dòng máy xét nghiệm sinh hoá là gì ?Đọc tiếp
Làm thế nào để phát hiện bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)?
05

Thg

05

Làm thế nào để phát hiện bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)?

Chẩn đoán các thể bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) được thực hiện dựa trên đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng. Các xét nghiệm máu như công thức máu, quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi và điện di huyết sắc tố (Hemoglobin) giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh thalassemia.Đọc tiếp
Vì sao cần chủ động xét nghiệm máu tổng quát để phát hiện bệnh?
05

Thg

05

Vì sao cần chủ động xét nghiệm máu tổng quát để phát hiện bệnh?

Xét nghiệm máu tổng quát là một phần trong quy trình khám sức khỏe tổng quát định kỳ hoặc khám chữa bệnh. Xét nghiệm máu tổng quát có thể giúp phát hiện một số bệnh lý (ở giai đoạn tiền lâm sàng) trước khi các bệnh này biểu hiện triệu chứng ra bên ngoài.Đọc tiếp
Các yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm huyết học
05

Thg

05

Các yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm huyết học

Hiện nay, hầu hết tất cả các xét nghiệm công thức máu đều được thực hiện trên các máy xét nghiệm huyết học tự động. Các hệ thông máy càng ngày hiện đại và cho ra kết quả chính xác hơn. Tuy nhiên, có nhiều yếu tố dẫn đến sai kết quả xét nghiệm công thức máu. Vậy những yếu tố đó là gì?Đọc tiếp

Thông tin Bottom bên trái  (+84-28) 36 200745 - Tư vấn hỗ trợ khách hàng 24/7;  
  info@kholico.com

     

  • Logo Bottom

  • Công Ty TNHH Thương Mại & Dịch vụ Kholico

    Trụ sở HCM : 63 Dân Tộc, Phường Tân Sơn Nhì, Quận Tân Phú, TP. Hồ Chí Minh

    Tel: (0283) 6200 745            Fax: (0283) 6200 746

    CN Cần Thơ: Số 3 Đường Số 5, Khu đô thị Long Thịnh, P. Phú Thứ, Q. Cái Răng, TP. Cần Thơ

    Tel: (0292) 3777 479            Fax: (0292) 3777 579

    Email: info@kholico.com

  • Facebook page

© Bản quyền bởi Công ty TNHH Thương Mại và Dịch Vụ Kholico